İzmir’de, 5 yaşında genetik kas hastalığı “miyotoni konjenita” teşhisi konulan 17 yaşındaki Arife Nur Duysak, yıllar süren tedavi sürecinin ardından yeniden “tam kas gücü”ne kavuştu. Hastalığının tamamen tedavi edilemediğini belirten Arife Nur, “Eskisine göre çok iyiyim. Tedavimi hiç aksatmadım, mücadeleyi bırakmadım. Benim gibi hastalar da umudunu kaybetmesin,” diyerek benzer hastalara umut verdi.
5 Yaşında Teşhis Konuldu
Kepçe operatörü Özcan Duysak (45) ile ev kadını Melike Duysak’ın (36) 3 çocuğundan en büyüğü olan Arife Nur Duysak, henüz 5 yaşındayken sık sık düşme, harekete başlarken kasılma ve merdiven çıkmakta zorlanma şikayetleriyle hastaneye götürüldü.
Sağlık Bilimleri Üniversitesi İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi’nde yapılan testlerin ardından Duysak’a, iskelet kası liflerini etkileyen genetik bir kas hastalığı olan “miyotoni konjenita” tanısı konuldu.
Yıllar Süren Tedavi Başarıyla Sonuçlandı
Tanının ardından Arife Nur, çocuk nörolojisi, kardiyoloji, fizik tedavi ve rehabilitasyon birimlerinin ortak yürüttüğü multidisipliner bir tedaviye alındı. Düzenli kontrollerini aksatmayan Duysak, uygulanan ilaç ve egzersiz tedavileriyle yıllar içinde kas gücünü büyük oranda geri kazandı.
Bugün artık yürüyebilen, koşabilen ve günlük yaşamını bağımsız sürdüren Arife Nur, “Merdiven çıkarken kasılıyordum, ayağa kalkmakta zorlanıyordum. Fizyoterapiyi hiç bırakmadım. Zamanla kaslarım güçlendi. Artık koşabiliyorum ama hâlâ dikkat etmem gereken şeyler var. En önemlisi, moral ve sabır,” dedi.
“Mücadeleyi Bırakmasınlar”
Genç kız, kendisiyle benzer durumda olan hastalara da çağrıda bulundu: “Hastalığımın tamamen tedavisi yok ama çok daha iyi olabiliyoruz. Yeter ki tedaviyi aksatmasınlar, evde egzersizlerini yapsınlar. Mücadeleyi bırakmasınlar. Her şey bir umuttur.” Sağlık Bilimleri Üniversitesi İzmir Tıp Fakültesi Tepecik Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi Çocuk Nörolojisi Kliniği’nden Doç. Dr. Gamze Sarıkaya Uzan, hastalığın nadir görülen genetik bir kas rahatsızlığı olduğunu belirterek şu bilgileri paylaştı: “Miyotoni konjenita, kas liflerini etkileyen, tam tedavisi mümkün olmayan bir hastalık. Ancak uygun tedaviyle semptomlar büyük ölçüde kontrol altına alınabilir. Arife 10 yılı aşkın süredir merkezimizde takip ediliyor ve tedaviye çok iyi yanıt verdi.”
Dr. Uzan, Kas Hastalıkları Merkezi’nin Ege Bölgesi’nde tek, Türkiye’de ise sayılı merkezlerden biri olduğunu vurguladı: “Merkezimizde yaklaşık 1500 hasta düzenli takip ediliyor. Multidisipliner yapımız sayesinde çocuk nörolojisi, kardiyoloji ve fizik tedavi alanlarında eş zamanlı destek sağlıyoruz. Ayrıca İzmir içinde yaşayan özel gereksinimli hastalarımızı servis aracıyla evlerinden alıp muayene sonrası yeniden evlerine bırakıyoruz. Hastalığın tedavisi yok diye düşünülmemeli; düzenli takip çok önemli.”
