Nadir görülen bir genetik farklılık olan Williams sendromu, yalnızca sağlık sisteminin değil, toplumun da ilgisini ve desteğini gerektiriyor. Peki, Williams sendromu nedir? William sendromu kaç yaşına kadar yaşar?
Williams Sendromu nedir?
Williams sendromu, doğuştan gelen nadir bir genetik bozukluktur. Nedeni, 7. kromozomun uzun kolundaki belirli bir gen bölgesinin eksilmesidir. Bu genetik silinme, çeşitli fiziksel özelliklerin yanı sıra nörogelişimsel farklılıklarla kendini gösterir. Sendrom ilk kez 1961 yılında Dr. J.C.P. Williams tarafından tanımlanmıştır.
Bu bireylerde dikkat çeken en belirgin yüz özellikleri arasında geniş alın, kısa burun, dolgun yanaklar, aralıklı dişler ve geniş ağız yer alır. Halk arasında bu nedenle “perimsi yüz ifadesi” olarak da tanımlanır. Ancak Williams sendromunun etkileri yalnızca yüz yapısıyla sınırlı kalmaz.
Bilişsel ve davranışsal özellikler
Williams sendromu, zeka düzeyinde genellikle hafif ila orta dereceli gerilikle birlikte görülür. Görsel-mekânsal algıda belirgin güçlükler yaşanırken, dil becerileri ve hafıza genellikle daha iyi düzeydedir. Müzikal yeteneklerin gelişmiş olması ve ritim duygusunun yüksekliği sık karşılaşılan bir durumdur.
Sosyal iletişim becerileri oldukça dikkat çekicidir. Bu bireyler son derece sıcak kanlı, konuşkan ve empati düzeyi yüksek kişiler olarak tanımlanır. Yabancılarla rahat iletişim kurma eğilimleri nedeniyle sosyal ortamlarda çabuk fark edilirler.
Sağlık problemleri ve tıbbi izlem
Williams sendromlu bireylerde en sık karşılaşılan tıbbi sorun kalp-damar sistemiyle ilgilidir. Özellikle supravalvüler aort darlığı (kalpten çıkan ana damarın daralması) oldukça yaygındır. Ayrıca böbrek sorunları, yüksek tansiyon, kas iskelet sistemi bozuklukları ve erken yaşta gelişebilen ortopedik problemler de görülebilir.
Kan kalsiyum düzeyinin normalden yüksek olması (hiperkalsemi), bebeklik döneminde sindirim problemleri ve gelişme geriliği gibi sorunları da beraberinde getirebilir. Bu nedenle erken tanı ve multidisipliner tıbbi takip büyük önem taşır.
Yaşam süresi ve beklentiler
Williams sendromu olan bireyler, uygun tıbbi bakım ve düzenli takip ile erişkin yaşlara ulaşabilir ve çoğunlukla yaşamlarını sürdürebilirler. Ancak sendromun seyrini etkileyen temel faktör, kalp ve damar hastalıkları gibi sistemik problemlerin düzeyidir. Bu risk faktörleri nedeniyle, ortalama yaşam süresi bazı çalışmalarda genel toplum ortalamasına kıyasla 10-20 yıl daha kısa olarak belirtilmiştir.
Bununla birlikte, günümüzde tıbbi imkanların gelişmesiyle birlikte Williams sendromlu bireylerin 50’li hatta 60’lı yaşlarına kadar yaşayabildikleri bilinmektedir. Kaliteli bir yaşam için erken tanı, periyodik sağlık kontrolleri ve özel eğitim desteği hayati önem taşır.
