İzmir’de yaşayan 47 yaşındaki arkeolog ve haber editörü Mina Eroğlu, ailesinde uzun yıllardır görülen Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) hastalığıyla mücadele ediyor. Medicana International İzmir Hastanesi Nöroloji Uzmanı Doç. Dr. Hasan Armağan Uysal tarafından takip edilen Eroğlu’nda yapılan ileri genetik incelemeler sonucunda nadir görülen SOD1 gen mutasyonu tespit edildi. Eroğlu için güncel ve hedefe yönelik bir tedavi protokolü planlanırken, uzmanlar ALS’de erken teşhisin ve genetik incelemelerin önemine dikkat çekti.
Kamuoyunda ünlü fizikçi Stephen Hawking ile özdeşleşen ALS, beyin ve omurilikte bulunan motor nöronların hasar görmesi sonucu ortaya çıkan ilerleyici nörodejeneratif bir hastalık olarak biliniyor. Genellikle el ve ayaklarda güçsüzlük ile kas seyirmeleri şeklinde başlayan hastalık, duyuları ve zihinsel yetenekleri etkilemeden zaman içerisinde vücuttaki kasların işlevini kaybetmesine neden olabiliyor.
İki teyzesini ve iki kuzenini kaybetti
Geçtiğimiz yıl diz ağrısı ve yürüyüş bozukluğu şikayetleriyle sağlık kuruluşuna başvuran Eroğlu, yapılan tetkikler sonucunda ALS tanısı aldı. İlk belirtilerin ortopedik sorunlarla karıştırıldığını belirten Eroğlu, ailesindeki hastalık öyküsünün tanı sürecinde önemli rol oynadığını ifade etti. Anne tarafında ALS hastalığının uzun yıllardır görüldüğünü belirten Eroğlu, iki teyzesini ve iki kuzenini ALS nedeniyle kaybettiklerini söyledi.
Yapılan genetik incelemelerde ailesinde kuşaktan kuşağa aktarılan SOD1 gen mutasyonunu taşıdığı belirlenen Eroğlu, mutasyonu annesinden aldığını ifade etti. Annesinin taşıyıcı olmasına rağmen herhangi bir belirti göstermediğini belirten Eroğlu, kendisinde ise hastalığın ortaya çıktığını dile getirdi.
“Kendi vücudunuzun içinde hapis kalıyorsunuz”
Ailesinde ALS tanısı alan bireylerin yalnızca 3 ila 5 yıl yaşayabildiğini belirten Eroğlu, bugün erişebildiği tedavi imkanlarının kendisi için önemli bir umut kaynağı olduğunu söyledi.
Hastalığın ailelerinde bacaklardan başladığını ifade eden Eroğlu, ilk dönemlerde yürürken dışarıdan bakıldığında sarhoş gibi göründüğünü belirtti. Zamanla karın ve el kaslarında zayıflama meydana geldiğini, bir şey tutmakta ve oturup kalkmakta zorlanmaya başladığını anlatan Eroğlu, teşhisin ardından ilerleyen süreçte bacak kaslarındaki güç kaybı nedeniyle bazı durumlarda tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kaldığını söyledi.
ALS’nin ilerleyen dönemlerinde yüz ve göğüs kaslarının da etkilenebildiğini ifade eden Eroğlu, bunun çiğneme ve nefes alma gibi hayati fonksiyonlarda ciddi sorunlara yol açabildiğini belirtti. Hastalığın etkilerini anlatırken, “Kendi vücudunuzun içinde hapis kalmış gibi oluyorsunuz. Vücudunuz, bildiğiniz vücut olmaktan çıkıyor” ifadelerini kullandı.
“Hayata tutunmaya devam ediyorum”
Yaşadığı tüm zorluklara rağmen yaşamla bağını koparmadığını söyleyen Eroğlu, halen serbest olarak haber editörlüğü ve çevirmenlik yaptığını belirtti. Zihinsel olarak aktif kalmanın kendisine iyi geldiğini ifade eden Eroğlu, her sabah heyecanla kahvesini hazırladığını, günlük tuttuğunu ve kuş gözlemciliği yaptığını anlattı.
Hayatında ilk kez mevsimlerin tadını çıkardığını söyleyen Eroğlu, yaşadığı süreçle birlikte öfkenin anlamını yitirdiğini ve yerini sakinliğe bıraktığını dile getirdi.
Nadir mutasyon için hedefe yönelik tedavi
Tedavi süreci hakkında da bilgi veren Eroğlu, teşhisin ardından yapılan ileri genetik testlerde ALS hastalarının küçük bir bölümünde görülen nadir bir SOD1 gen mutasyonu taşıdığının belirlendiğini söyledi. Bu sonucun ardından kendisine özel hedefe yönelik güncel bir tedavi protokolü planlandığını belirten Eroğlu, ALS’de erken dönemde genetik haritanın çıkarılmasının kritik önem taşıdığını ifade etti.
Uygulanan tedavi sonrasında hastalığın takibinde kullanılan laboratuvar parametrelerinde olumlu gelişmeler gözlemlendiğini ve kas seyirmelerinde rahatlama yaşandığını belirten Eroğlu, sürecin ciddi bir farkındalık ve hekimle tam uyum gerektirdiğini vurguladı.
Uzmanlardan erken teşhis uyarısı
Medicana International İzmir Hastanesi Nöroloji Uzmanı Doç. Dr. Hasan Armağan Uysal ise ALS’nin ilk dönemlerde fıtık ya da sinir sıkışması gibi hastalıklarla sıkça karıştırılabildiğini belirtti. Toplumda yaygın olarak görülen kas seyirmelerinin tek başına ALS anlamına gelmediğini ifade eden Uysal, önemli olanın bu belirtilere ilerleyici güç kaybının eşlik edip etmediği olduğunu söyledi.
ALS için günümüzde kesin tanı koydurabilecek tek bir kan testi ya da görüntüleme yönteminin bulunmadığını belirten Uysal, tanının hastanın öyküsü, nörolojik muayenesi, elektromiyografi incelemeleri ve diğer olasılıkların dışlanmasıyla konulabildiğini ifade etti. Bu nedenle dünyada ALS tanısının ortalama 10 ila 14 ay arasında sürebildiğini belirten Uysal, bu durumun tıp literatüründe “tanı paradoksu” olarak adlandırıldığını söyledi.
“ALS ile mücadelede zaman çok değerli”
Sağlık mevzuatı ve bilimsel sınırlar çerçevesinde her hastaya uygun tedavi protokollerinin uygulandığını belirten Uysal, genetik alt gruplara yönelik yürütülen bilimsel çalışmaların umut verici olduğunu ifade etti. Ancak erken teşhis ve doğru tedavi planlamasının her hasta açısından en kritik unsur olduğunu vurgulayan Uysal, açıklanamayan ve giderek artan güç kaybı yaşayan kişilerin vakit kaybetmeden değerlendirilmesi gerektiğini belirtti.
Doç. Dr. Hasan Armağan Uysal, ALS ile mücadelede zamanın en değerli unsur olduğunu ifade ederek, hem hastaların hem de hekimlerin ilerleyici güç kaybı belirtilerine karşı dikkatli olması gerektiğini söyledi.
